Cardiopatie troncoconali

Definizione

Le cardiopatie troncoconali sono un gruppo di anomalie congenite del tratto di efflusso cardiaco, che comprendono la tetralogia di Fallot, l'atresia polmonare con difetto del setto ventricolare, il ventricolo destro a doppia uscita (DORV), il ventricolo sinistro a doppia uscita, il tronco arterioso e la trasposizione delle grandi arterie (TGA) (si vedano questi termini). Questo gruppo di difetti è spesso presente nei pazienti con sindrome da delezione 22q11.2 (si veda questo termine). La delezione del cromosoma 22q11.2 è stata anche associata, in un sottogruppo di pazienti, a diversi tipi di cardiopatie troncoconali isolate non sindromiche (ad eccezione del DORV e della TGA, che sono molto rare).