Malformaciones cardíacas conotruncales

Definición

Son un grupo de anomalías cardíacas congénitas del tracto de salida que incluyen defectos tales como la tetralogía de Fallot, la atresia pulmonar con comunicación interventricular, la doble salida del ventrículo derecho (DORV), la doble salida del ventrículo izquierdo, el truncus arterioso y la transposición de grandes vasos (TGV), entre otros. Estos defectos se encuentran con frecuencia en afectados por el síndrome de deleción 22q11.2. También se ha asociado la deleción 22q11.2 a un subconjunto de pacientes con diversos tipos de malformaciones cardíacas conotruncales aisladas no sindrómicas (con la excepción de DORV y TGV, donde ésta es muy poco frecuente).