Malformation cardiaque conotroncale

Définition

Groupe d'anomalies congénitales des gros vaisseaux cardiaques comprenant des malformations telles que, notamment, la tétralogie de Fallot, le syndrome d'atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire, le ventricule droit à double issue (VDDI), le ventricule gauche à double issue (VGDI), le tronc artériel commun et la transposition des gros vaisseaux (TGA). On l'observe souvent chez les patients atteints du syndrome de délétion 22q11.2. L'association avec la délétion sur le chromosome 22q11.2 a également été observée dans un sous-ensemble de patients présentant différents types de malformations cardiaques conotronculaires isolées non syndromiques (à l'exception de ceux atteints de VDDI et de TGA, chez qui celle-ci est très rare).