Heupluxatie - dysmorfie-syndroom
ORPHA:2412· ICD-10 Q87.2· Dislocation of the hip-dysmorphism syndrome
Definitie
Ontwrichting van de heup - dysmorfie-syndroom is een zeldzaam syndroom met meervoudige congenitale anomalieën, dat gekarakteriseerd wordt door bilaterale congenitale dislocatie van de heup, typische gezichtskenmerken (plat middengezicht, hypertelorisme, epicanthus (amandelogen), zwelling rond de ogen, brede neusbrug, karpermond), en hypermobiliteit van de gewrichten. Congenitale hartdefecten, congenitale dislocatie van de knie, congenitale liesbreuk, en vesico-ureterale reflux werden ook reeds gerapporteerd. Sinds 1995 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal