Syndrome de luxation de la hanche-dysmorphie
ORPHA:2412· ICD-10 Q87.2· Dislocation of the hip-dysmorphism syndrome
Définition
Un syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une luxation congénitale bilatérale de la hanche, une dysmorphie faciale (étage moyen du visage plat, hypertélorisme, épicanthus, boursouflures autour des yeux, pont nasal large, bouche en forme de carpe), et une hyperlaxité articulaire. Des troubles cardiaques congénitaux, une dislocation congénitale du genou, une hernie inguinale et un reflux vésico-urétéral ont aussi été rapportés. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1995.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal