Lussazione dell'anca - dismorfismi
ORPHA:2412· ICD-10 Q87.2· Dislocation of the hip-dysmorphism syndrome
Definizione
La sindrome che associa la lussazione dell'anca e i dismorfismi è una malattia rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da lussazione congenita bilaterale dell'anca, dismorfismi facciali caratteristici (appiattimento della porzione mediana del volto, ipertelorismo, epicanto, gonfiore attorno agli occhi, sella nasale larga, bocca ''da carpa'') e iperestensibilità articolare. Inoltre, sono stati descritti pazienti con cardiopatie, lussazione congenita del ginocchio, ernia inguinale congenita e reflusso vescico-ureterale. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1995.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal