Síndrome de luxación de cadera-dismorfia
ORPHA:2412· ICD-10 Q87.2· Dislocation of the hip-dysmorphism syndrome
Definición
El síndrome de luxación de cadera-dismorfia, es un síndrome malformativo poco frecuente, caracterizado por luxación congénita bilateral de cadera, rasgos faciales característicos (aplanamiento medio facial, hipertelorismo, epicanto, hinchazón periocular, puente nasal ancho, boca en forma de carpa) e hiperlaxitud articular. También se han notificado defectos cardíacos congénitos, luxación congénita de la rodilla, hernia inguinal congénita y reflujo vesicoureteral. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1995.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal