Laryngo-onycho-cutaan syndroom
ORPHA:2407· ICD-10 Q81.8· Laryngo-onycho-cutaneous syndrome
Definitie
Een subtype van junctionele epidermolysis bullosa (JEB), gekenmerkt door een verandering van gehuil in de neonatale periode en door aberrante productie van granulatieweefsel in vooral bovenste luchtwegen, conjunctiva, en periunguale/subunguale delen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal