Syndrome laryngo-onycho-cutané
ORPHA:2407· ICD-10 Q81.8· Laryngo-onycho-cutaneous syndrome
Définition
Le syndrome LOC est un sous-type d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ) caractérisé par des pleurs altérés pendant la période néonatale et une production anormale de tissu de granulation, affectant en particulier les voies respiratoires hautes, la conjonctive et les régions péri-unguéale/sous-unguéales.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal