Sindrome LOC
ORPHA:2407· ICD-10 Q81.8· Laryngo-onycho-cutaneous syndrome
Definizione
La sindrome LOC è un sottotipo di epidermolisi bollosa giunzionale (JEB; si veda questo termine), caratterizzata da un pianto alterato nel periodo neonatale e dalla produzione aberrante di tessuto di granulazione, che interessa, in particolare, le vie aeree superiori, la congiuntiva e le regioni periungueali/sottoungueali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal