Síndrome laringo-ónico-cutáneo
ORPHA:2407· ICD-10 Q81.8· Laryngo-onycho-cutaneous syndrome
Definición
El síndrome LOC es un subtipo de epidermólisis ampollosa juntural (JEB, consulte este término) caracterizado por un grito peculiar en el periodo neonatal y por la producción anómala de tejidos de granulación, que afectan particularmente al tracto de las vías respiratorias superiores, la conjuntiva y las zonas periungueales/subungueales.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal