Perifere motorische neuropathie - dysautonomie-syndroom

Definitie

Een syndroom, gekenmerkt door distale, traag progressieve spierzwakte, in de kindertijd optredende amyotrofie, autonome disfunctie gekenmerkt door overmatig zweten, distale cyanose gerelateerd aan koud weer, orthostatische hypotensie, en achalasie van oesofagus. Perifere motorische neuropathie - dysautonomie-syndroom werd beschreven bij twee zussen. Overerving lijkt autosomaal recessief te gebeuren.