Síndrome de neuropatía motora periférica-disautonomía

Definición

Es un síndrome caracterizado por debilidad muscular distal lentamente progresiva, amiotrofia de inicio en la infancia, y disfunción autonómica caracterizada por sudoración profusa, cianosis distal relacionada con el clima frío, hipotensión ortostática y acalasia esofágica. Se ha descrito en dos hermanas. La transmisión parece ser de carácter autosómico recesivo.