Periphere motorische Neuropathie-Dysautonomie-Syndrom
ORPHA:2400· ICD-10 G60.8· Peripheral motor neuropathy-dysautonomia syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch distale, langsam progrediente Muskelschwäche, in der Kindheit beginnende Amyotrophie, Dysautonomie (profuses Schwitzen, distale Zyanose bei kaltem Wetter, orthostatische Dysregulation) und Oesophagus-Achalasie. Es wurde bei 2 Schwestern beschrieben und wird evtl. autosomal-rezessiv vererbt.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Unknown
- Erkrankungsalter
- Childhood