Encefalocraniocutane lipomatose

Definitie

Een zeldzame, genetische huidziekte gekarakteriseerd door anomalieën van de ogen, de huid en het centrale zenuwstelsel. Typische klinische kenmerken zijn onder meer een goed begrensde, haarloze vettige naevus op de hoofdhuid, goedaardige oculaire tumoren, en lipomen van het centrale zenuwstelsel die soms leiden tot insulten, spasticiteit en intellectuele achterstand. Naevus psiloliparus, focale dermale hypo- of aplasie, steelwratjes aan de oogleden, colobomen, abnormale intracraniale bloedvaten, atrofie van de hemisferen, porencefale cyste, en hydrocefalie werden ook reeds geassocieerd.