Lipomatosis encefalocraneocutánea

Definición

Es una enfermedad cutánea genética poco frecuente caracterizada por anomalías del sistema nervioso central, cutáneo y ocular. Los hallazgos clínicos típicos incluyen un nevo graso sin pelo y bien delimitado localizado en el cuero cabelludo, tumores oculares benignos y lipomas del sistema nervioso central que a menudo conducen a convulsiones, espasticidad y discapacidad intelectual. También se ha descrito asociación con el nevo psilolíparo, hipo- o aplasia dérmica focal, marcas cutáneas palpebrales, coloboma, vasos intracraneales anómalos, hemiatrofia, quiste porencefálico e hidrocefalia.