Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane

Definition

Eine seltene, genetisch bedingte Hautkrankheit, die durch Anomalien der Augen, der Haut und des zentralen Nervensystems gekennzeichnet ist. Zu den typischen klinischen Merkmalen gehören ein gut abgegrenzter haarloser fettiger Naevus auf der Kopfhaut, gutartige Augentumore und Lipome des zentralen Nervensystems, die manchmal zu Krampfanfällen, Spastizität und intellektueller Beeinträchtigung führen. Auch ein Naevus psiloliparus, fokale dermale Hypo- oder Aplasie, Hautanhängsel an den Augenlidern, Kolobome, anormale intrakranielle Gefäße, hemisphärische Atrophie, porenzephale Zyste und Hydrozephalus wurden in Verbindung gebracht.