Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea

Definizione

È una malattia cutanea genetica rara, caratterizzata da anomalie oculari, cutanee e del sistema nervoso centrale. Il quadro clinico caratteristico comprende un nevo composto da tessuto grasso ben demarcato, privo di peli, localizzato sul cuoio capelluto, tumori oculari benigni e lipomi del sistema nervoso contrale, che a volte causano crisi epilettiche, spasticità e disabilità intellettiva. Può associarsi anche a nevo psiloliparo, ipoplasia o aplasia focale del derma, appendici cutanee palpebrali, colobomi, anomalie dei vasi intracranici, atrofia degli emisferi, cisti poroencefalica e idrocefalo.