Larsen-achtige botdysplasie - kleine gestalte-syndroom

Definitie

Larsen-achtige benige dysplasie - kleine gestalte-syndroom is een zeldzame primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door een Larsen-achtig fenotype met onder meer multipele, congenitale dislocaties van grote gewrichten, craniofaciale afwijkingen (i.e. macrocefalie, plat achterhoofd, uitgesproken voorhoofd, hypertelorisme, laagstaande en misvormde oren, platte neus, gespleten verhemelte), afwijkingen aan de wervelkolom, cilindrische vingers, en talipes equinovarus (klompvoet), alsook groeiretardatie (die leidt tot een kleine gestalte) en vertraagde botmaturatie. Andere gerapporteerde klinische manifestaties zijn onder meer ernstige ontwikkelingsachterstand, hypotonie, clinodactylie, congenitaal hartdefect en nierdysplasie.