Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme

Définition

Une dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par un phénotype Larsen-like incluant des luxations congénitales multiples au niveau des grosses articulations, des anomalies craniofaciales (macrocéphalie, occiput plat, front proéminent, hypertélorisme, oreilles malformées, implantées basses, nez plat, fente palatine), des anomalies vertébrales, des doigts cylindriques et des pieds bots varus équins, ainsi qu'un retard de croissance (conduisant à une petite taille) et un retard de l'âge osseux. Les autres signes cliniques rapportés incluent un retard de développement sévère, une hypotonie, une clinodactylie, des anomalies cardiaques congénitales et une dysplasie rénale.