Síndrome de displasia ósea similar a Larsen-talla baja

Definición

El síndrome de displasia ósea similar a Larsen - talla baja es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por un fenotipo similar a Larsen que incluye luxaciones congénitas múltiples de grandes articulaciones, anomalías craneofaciales (como por ejemplo, macrocefalia, occipucio plano, frente prominente, hipertelorismo, orejas malformadas de baja implantación, nariz plana, paladar hendido), anomalías de la columna vertebral, dedos cilíndricos y pie zambo, así como retraso del crecimiento (que resulta en talla baja) y retraso de la edad ósea. Otras manifestaciones clínicas notificadas incluyen retraso grave del desarrollo, hipotonía, clinodactilia, defecto cardíaco congénito y displasia renal.