Sindrome da displasia ossea Larsen - simile con bassa statura

Definizione

La sindrome da displasia ossea Larsen-simile con bassa statura è una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da un quadro clinico che ricorda la sindrome di Larsen e comprende dislocazioni congenite multiple delle grandi articolazioni, anomalie craniofacciali (macrocefalia, occipite piatto, fronte prominente, ipertelorismo, orecchie malformate e a basso impianto, naso piatto, palatoschisi), anomalie della colonna, dita cilindriche, piedi equino-vari, ritardo della crescita (che esita nella bassa statura) e ritardo dell'età ossea. Altri segni clinici sono il grave ritardo dello sviluppo, l'ipotonia, la clinodattilia, le cardiopatie congenite e la displasia renale.