Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van lactaatdehydrogenase

Definitie

Een zeldzame genetische glycogeenstapelingsziekte, gekenmerkt door deficiëntie van ofwel M- ofwel H-subeenheid van lactaatdehydrogenase (LDH). De voornaamste kenmerken van deficiëntie van LDH M-subeenheid zijn vermoeidheid en spierpijn bij inspanning, mogelijk vergezeld van myoglobinurie. Sommige patiënten kunnen pustuleuze psoriasis-achtige huidlaesies ontwikkelen. Complicaties van zwangerschap, zoals frequente abdominale pijn en verhoogde tonus van uterus met risico op dystocie (obstructie van bevalling) werden ook reeds beschreven. Deficiëntie van LDH H-subeenheid manifesteert zich met lage LDH-activiteit in serum, waarvan de klinische relevantie onduidelijk is.