Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel

Definition

Eine seltene genetisch bedingte Glykogenose, die entweder durch einen Mangel an der M- oder H-Untereinheit der Laktatdehydrogenase (LDH) gekennzeichnet ist. Hauptmerkmale des Mangels der LDH M-Untereinheit sind Müdigkeit bei Anstrengung und Muskelschmerzen, die möglicherweise mit Myoglobinurie einhergehen. Einige Patienten können pustulöse, psoriasis-artige Hautläsionen entwickeln. Auch Schwangerschaftskomplikationen wie häufige Unterleibsschmerzen und ein erhöhter Uterustonus mit dem Risiko einer Dystokie sind beschrieben worden. Der Mangel an der LDH-H-Untereinheit äußert sich in einer niedrigen LDH-Aktivität im Serum, deren klinische Relevanz unklar ist.