Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de lactato deshidrogenasa

Definición

Es una enfermedad genética poco frecuente por almacenamiento de glucógeno caracterizada por una deficiencia de la subunidad M o H de la lactato deshidrogenasa (LDH). Las características principales de la deficiencia de la subunidad M de la LDH son la fatiga por esfuerzo y el dolor muscular, potencialmente acompañados de mioglobinuria. Algunos pacientes pueden desarrollar lesiones cutáneas similares a la psoriasis pustulosa. También se ha descrito complicaciones del embarazo, como dolores abdominales frecuentes e incremento del tono uterino basal con riesgo de distocia. La deficiencia de la subunidad H de la LDH se manifiesta con una baja actividad de la LDH en suero de relevancia clínica incierta.