Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase

Définition

Maladie génétique rare de stockage du glycogène, caractérisée par un déficit en sous-unité M ou H de la lactate déshydrogénase (LDH). Les principales caractéristiques du déficit en sous-unité M de la LDH sont une fatigue à l'effort et des douleurs musculaires potentiellement accompagnées de myoglobinurie. Certains patients peuvent développer des lésions cutanées de type psoriasis pustuleux. Des complications de la grossesse, telles que des douleurs abdominales fréquentes et une augmentation du tonus utérin avec un risque de dystocie, ont également été décrites. Le déficit en sous-unité H de la LDH se manifeste par une faible activité sérique de la LDH, dont la pertinence clinique n'est pas tout à fait élucidée.