Trisomie 9p-syndroom

Definitie

Trisomie 9p is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële of volledige trisomie van de korte arm van chromosoom 9, met een hoogst variabel fenotype dat typisch gekarakteriseerd wordt door intellectuele achterstand, craniofaciale dysmorfie (e.g. microcefalie, grote anterieure fontanel, hypertelorisme, strabisme, neerwaartse ooglidspleten, misvormde, laagstaande en uitstekende oren, bolle neus, macrostomie, naar beneden gerichte mondhoeken, micrognathie), anomalieën van vingers en tenen (brachydactylie en clinodactylie), en een kleine gestalte. Minder frequent vertonen patiënten cardiopathie en malformaties van de nieren, het skelet, en het centrale zenuwstelsel.