Trisomia 9p
ORPHA:236· ICD-10 Q92.2· Trisomy 9p syndrome
Definizione
La trisomia 9p è un'anomalia cromosomica rara, causata dalla trisomia parziale o completa del braccio corto del cromosoma 9. Il quadro clinico è molto variabile, per lo più caratterizzato da disabilità intellettiva, dismorfismi craniofacciali (microcefalia, fontanella anteriore ampia, ipertelorismo, strabismo, rime palpebrali oblique verso il basso, orecchie malformate, a basso impianto e prominenti, naso globoso, mascrostomia, angoli della bocca rivolti verso il basso, micrognazia), anomalie delle dita (brachidattilia e clinodattilia) e bassa statura. Più raramente, i pazienti presentano cardiopatie e malformazioni renali, scheletriche e del sistema nervoso centrale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal