Syndrome de trisomie 9p

Définition

Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la trisomie partielle ou complète du bras court du chromosome 9. Le phénotype est très variable, et se caractérise classiquement par un déficit intellectuel, une dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, fontanelle antérieure large, hypertélorisme, strabisme, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, oreilles décollées, mal formées et implantées basses, nez bulbeux, macrostomie, coins de la bouche tournés vers le bas, micrognathie), des anomalies digitales (brachydactylie et clinodactylie) et une petite taille. Une cardiopathie et des malformations rénales, squelettiques et du système nerveux central sont rapportées plus rarement.