Síndrome de trisomía 9p

Definición

La trisomía 9p es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de una trisomía parcial o completa del brazo corto del cromosoma 9. Presenta gran variabilidad fenotípica, caracterizada típicamente por discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial (p. ej., microcefalia, fontanela anterior amplia, hipertelorismo, estrabismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas malformadas de implantación baja y protuberantes, nariz bulbosa, macrostomía, comisuras de la boca hacia abajo, micrognatia), anomalías digitales (braquidactilia y clinodactilia) y baja estatura. Los afectados presentan, con menos frecuencia, cardiopatía y malformaciones renales, esqueléticas y del sistema nervioso central.