Geïsoleerd syndroom van Klippel-Feil
ORPHA:2345· ICD-10 Q76.1· Isolated Klippel-Feil syndrome
Definitie
Syndroom van Klippel-Feil wordt gekenmerkt door onjuiste segmentatie van cervicale segmenten, wat resulteert in congenitaal gefuseerde cervicale wervels.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal