Syndrome de Klippel-Feil isolé
ORPHA:2345· ICD-10 Q76.1· Isolated Klippel-Feil syndrome
Définition
Le syndrome de Klippel-Feil est caractérisé par un défaut de segmentation des somites cervicaux, résultant en une fusion congénitale des vertèbres cervicales.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal