Syndroom van Kenny-Caffey

Definitie

Een zeldzame, syndromale primaire botdysplasie gekarakteriseerd door groeiachterstand met proportioneel kleine gestalte, corticale verdikking en medullaire stenose van de pijpbeenderen, vertraagde sluiting van de voorste fontanel, hypocalciëmie als gevolg van congenitale hypoparathyreoïdie, en faciale dysmorfie, waaronder prominent voorhoofd, microftalmie, en micrognathie. Bijkomende manifestaties zijn onder meer oculaire en dentale anomalieën (e.g. hoornvliestroebeling, hyperopie, opticusatrofie, kronkelige retinale bloedvaten, tandbederf, defecten van het tandglazuur) en, occasioneel, hypoplastische nagels en neonatale leverziekte. De overerving kan autosomaal dominant of autosomaal recessief gebeuren, en bij deze laatste worden een ernstigere groeiretardatie, kleine handen en voeten, intellectuele achterstand, microcefalie en recurrente bacteriële infecties waargenomen.