Kenny-Caffey-Syndrom
ORPHA:2333· ICD-10 Q87.1· Kenny-Caffey syndrome
Definition
Ein seltene syndromale Form der primären Knochendysplasie, die durch eine Wachstumsverzögerung mit proportionaler Kleinwüchsigkeit, kortikale Verdickung und medulläre Stenose der Röhrenknochen, verzögerten vorderen Fontanellenschluss, Hypokalzämie aufgrund eines kongenitalen Hypoparathyreoidismus und Gesichtsdysmorphien, einschließlich prominenter Stirn, Mikrophthalmie und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Zu den zusätzlichen Manifestationen gehören Augen- und Zahnanomalien (z. B. Hornhauttrübung, Hyperopie, Optikusatrophie, gewundene Netzhautgefäße, Zahnkaries, Zahnschmelzdefekte) und gelegentlich hypoplastische Nägel und neonatale Lebererkrankungen. Die Vererbung kann autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv erfolgen, wobei bei letzteren eine stärkere Wachstumsverzögerung, kleine Hände und Füße, Intelligenzminderung, Mikrozephalie und wiederkehrende bakterielle Infektionen beobachtet werden.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood