Sindrome di Kenny-Caffey
ORPHA:2333· ICD-10 Q87.1· Kenny-Caffey syndrome
Definizione
È una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da ritardo della crescita con bassa statura sproporzionata, ispessimento corticale e stenosi midollare delle ossa lunghe, chiusura ritardata della fontanella anteriore, ipocalcemia da ipoparatiroidismo congenito e dismorfismi facciali (fronte prominente, microftalmia e micrognazia). Altri segni clinici sono le anomalie degli occhi e dei denti (ad es. opacità corneali, iperopia, atrofia ottica, tortuosità dei vasi retinici, carie dentali e difetti dello smalto). Occasionalmente si associa ad ipoplasia delle unghie ed epatopatia neonatale. La trasmissione è autosomica dominate o autosomica recessiva; nel secondo caso si osserva un ritardo della crescita più grave, mani e piedi piccoli, disabilità intellettiva, microcefalia ed infezioni batteriche ricorrenti.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood