Syndrome de Kenny-Caffey

Définition

Syndrome rare de dysplasie osseuse primaire caractérisé par un retard de croissance et une petite taille bien proportionnée, un épaississement cortical et une sténose médullaire des os longs, un retard de fermeture de la fontanelle antérieure, une hypocalcémie due à une hypoparathyroïdie congénitale et une dysmorphie faciale (front proéminent, microphtalmie et micrognathie). Parmi les autres manifestations figurent des anomalies oculaires et dentaires (par exemple, opacité de la cornée, hypermétropie, atrophie optique, tortuosité des vaisseaux de la rétine, caries dentaires, défauts de l'émail) et, plus rarement, une hypoplasie des ongles et une maladie hépatique néonatale. La maladie peut se transmettre sur le mode autosomique dominant ou autosomique récessif. Dans ce dernier cas, on observe un retard de croissance plus sévère, des mains et des pieds de petite taille, une déficience intellectuelle, une microcéphalie et des infections bactériennes récurrentes.