Syndroom van Kallmann - hartziekte-syndroom

Definitie

Een syndroom, gekenmerkt door hypogonadotroop hypogonadisme geassocieerd met deficiëntie van gonadotropine-'releasing' hormoon (GnRH), anosmie of hyposmie (met hypoplasie of aplasie van bulbus olfactorius), en complexe congenitale hartmalformaties (rechterventrikel met dubbele uitstroom, gedilateerde cardiomyopathie, rechter aortaboog). Het vertegenwoordigt een aparte klinische entiteit van syndroom van Kallmann.