Syndrome de Kallmann-cardiopathie
ORPHA:2326· ICD-10 Q24.8· Kallmann syndrome-heart disease syndrome
Définition
Le syndrome de Kallmann avec cardiopathie représente une entité distincte du syndrome de Kallmann. Il est caractérisé par l'association d'un hypogonadisme hypogonadotrope par déficit en gonadolibérine (GnRH), d'une anosmie ou hyposmie (avec hypoplasie ou aplasie des bulbes olfactifs), et des malformations cardiaques congénitales complexes (ventricule droit à double issue, cardiomyopathie dilatée, arc aortique).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal