Kallmann-Syndrom mit Kardiopathie
ORPHA:2326· ICD-10 Q24.8· Kallmann syndrome-heart disease syndrome
Definition
Das Kallmann-Syndrom mit Kardiopathie ist gekennzeichnet durch hypogonadotropen Hypogonadismus mit Mangel des Gonadotropin-releasing-Hormons (GnRH), Anosmie oder Hyposmie (mit Hypoplasie oder Aplasie des Bulbus olfactorius) und komplexe angeborene Herzfehler (Double-outlet-right-Ventrikel, dilatative Kardiomyopathie, rechter Aortenbogen).
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal