Kabuki-syndroom

Definitie

Een zeldzame aandoening met multipele congenitale anomalieen/neurologische ontwikkelingsstoornis, gekenmerkt door vijf hoofdkenmerken: intellectuele achterstand (doorgaans mild tot matig), viscerale malformaties (vaak congenitale hartdefecten), persisterende foetale vingertopkussentjes, postnatale kleine gestalte, skeletanomalieën (brachymesofalangie, brachydactylie V, afwijkingen van wervelkolom, en clinodactylie van vijfde digitus), en specifieke gelaatskenmerken (gebogen en brede wenkbrauwen, lange ooglidspleten, eversie van onderste ooglid, grote prominent en komvormige oren, ingedrukte neuspunt, en korte columella). Vaak worden verschillende bijkomende kenmerken waargenomen.