Síndrome de Kabuki

Definición

Es un trastorno del neurodesarrollo/con múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por cinco características principales: discapacidad intelectual (típicamente de leve a moderada), malformaciones viscerales (con frecuencia defectos cardíacos congénitos), persistencia del almohadillado fetal de los dedos, talla baja postnatal, anomalías esqueléticas (braquimesofalangia, braquidactilia del quinto dedo, anomalías de la columna vertebral y clinodactilia del quinto dedo de la mano) y rasgos faciales específicos (cejas anchas y arqueadas, fisuras palpebrales alargadas, eversión del párpado inferior, orejas grandes prominentes y ahuecadas, punta nasal deprimida y columela corta). Con frecuencia se observan otras característicasadicionales.