Síndrome Kabuki
ORPHA:2322· ICD-10 Q87.0· Kabuki syndrome
Definição
A Síndrome de Kabuki (SK) é uma síndrome de anomalias congénitas múltiplas caracterizada por características faciais típicas, anomalias esqueléticas, défice intelectual leve a moderado e atraso de crescimento pós-natal.
- Prevalência
- 1-9 / 100 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Not applicable
- Idade de início
- Antenatal, Infancy, Neonatal