Sindrome Kabuki
ORPHA:2322· ICD-10 Q87.0· Kabuki syndrome
Definizione
La sindrome Kabuki (KS) è una malattia rara da anomalie congenite multiple/alterazioni del neurosviluppo, caratterizzata da cinque segni clinici principali: disabilità intellettiva (di solito lieve-moderata), malformazioni (spesso cardiopatie congenite), cuscinetti fetali sui polpastrelli delle dita, bassa statura postnatale, anomalie scheletriche (brachimesofalangia, brachidattilia del quinto dito, anomalie della colonna vertebrale e clinodattilia del quinto dito) e dismorfismi facciali caratteristici (sopracciglia ampie e arcuate, rime palpebrali lunghe, palpebra inferiore anteversa, orecchie a coppa grandi e prominenti, punta del naso infossata e columella corta). Spesso i pazienti presentano anche altri segni clinici.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Not applicable
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal