Syndroom van Johanson-Blizzard
ORPHA:2315· ICD-10 Q87.8· Johanson-Blizzard syndrome
Definitie
Syndroom van Johanson-Blizzard (JBS) is een meervoudige congenitale anomalie die gekarakteriseerd wordt door insufficiëntie van de exocriene pancreas, hypoplasie/aplasie van de neusvleugels, hypodontie, sensorineuraal gehoorverlies, groeiretardatie, anale en urogenitale malformaties, en variabele intellectuele achterstand.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal