Syndrome de Johanson-Blizzard
ORPHA:2315· ICD-10 Q87.8· Johanson-Blizzard syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples caractérisées par une insuffisance pancréatique exocrine, une hypoplasie/aplasie des ailes du nez, une hypodontie, une surdité neurosensorielle, un retard de croissance, des malformations anales et urogénitales et une déficience intellectuelle de degré variable.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal