Sindrome di Johanson-Blizzard
ORPHA:2315· ICD-10 Q87.8· Johanson-Blizzard syndrome
Definizione
La sindrome di Johanson-Blizzard (JBS) è una malattia da difetti congeniti multipli, caratterizzata da insufficienza pancreatica esocrina, ipoplasia/aplasia delle ali del naso, ipodontia, sordità neurosensoriale, ritardo della crescita, malformazioni anali e urogenitali e disabilità intellettiva di grado variabile.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal