Síndrome de Johanson-Blizzard
ORPHA:2315· ICD-10 Q87.8· Johanson-Blizzard syndrome
Definición
Es un síndrome por anomalías congénitas múltiples caracterizado por insuficiencia pancreática exocrina, hipoplasia / aplasia de las alas nasales, hipodoncia, pérdida auditiva neurosensorial, retraso del crecimiento, malformaciones anales y urogenitales y discapacidad intelectual variable.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal