Voorbijgaande familiale neonatale hyperbilirubinemie

Definitie

Een zeldzame, genetische leverziekte, gekarakteriseerd door zeer hoge bilirubinegehaltes in serum van een neonaat, en met geelzucht tijdens de eerste levensdagen als klinische presentatie. De aandoening gaat meestal vanzelf voorbij, maar kan in sommige gevallen echter leiden tot kernicterus met bijhorende symptomen (waaronder lethargie, hoogfrequent geween, hypotonie, afwezige reflexen, braken, of insulten), wat kan resulteren in chronische invaliditeit en zelfs overlijden.