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Iperbilirubinemia neonatale transitoria familiare

ORPHA:2312· ICD-10 P59.8· Transient familial neonatal hyperbilirubinemia

Definizione

Si tratta di un'epatopatia genetica rara, caratterizzata da livelli molto elevati di bilirubina nel siero dei neonati, che presentano ittero nei primi giorni di vita. In genere la malattia si risolve spontaneamente, ma in alcuni casi può esitare nel kernittero (i cui sintomi comprendono la letargia, il pianto acuto, l'ipotonia, l'areflessia, il vomito e le crisi epilettiche), che può causare la disabilità cronica e persino la morte.

Prevalenza
Not yet documented
Età di esordio
Neonatal