Transiente neonatale Hyperbilirubinämie, familiäre Form

Definition

Eine seltene genetisch bedingte Lebererkrankung, die durch sehr hohe Serumbilirubinwerte bei Neugeborenen gekennzeichnet ist und sich klinisch als Gelbsucht in den ersten Lebenstagen äußert. Die Erkrankung bildet sich in der Regel von selbst zurück, kann aber in einigen Fällen zu einem Kernikterus mit entsprechenden Symptomen führen (u. a. Lethargie, lautes Schreien, Hypotonie, fehlende Reflexe, Erbrechen oder Krampfanfälle), die zu chronischer Behinderung und sogar zum Tod führen können.